Penyebab : Menurut para ahli, penyebab down syndrome terjadi karena perkembangan kromosom yang tidak normal, di mana pada saat pembuahan ada kromoson menyimpang atau adanya mutasi gen dari orangtua janin. Padahal seharusnya kromoson ibu dan ayah terbelah menjadi dua, dan saling menempel.
Ciri-ciri : tinggi badan
sekitar 120 cm, kepala lebar dan
pendek, bibir tebal, lidah
besar dan menjulur, liur selalu
menetes, jari pendek dan
gemuk terutama kelingking,
telapak tangan menebal, mata sempit miring ke samping, gigi
kecil-kecil dan jarang, IQ
rendah, umumnya steril
2. Sindrom Klinefelter
Penyebab : Penyebab dari sindrom klinefelter ini adalah karena terjadi penyimpangan proses bersatunya kromosom pada saat terjadi pembuahan. Bisa diakibatkan oleh radiasi, faktor makanan, atau lingkungan, misalnya polusi. Kasus ini banyak juga ditemukan, tergantung rentannya penyebab yang muncul. bagi daerah dengan tingkat polusi yang tinggi, kemungkinan akan semakin banyak terjadi kasus yang lebih dikenal dengan penderitanya disebut transgender.
Ciri-ciri : jenis
kelamin pria, kelebihan satu
kromosom X, mengalami
testicular disgenesis (testis
tidak tumbuh sempurna)
akibatnya mandul, dan tumbuh payudara
3. Sindrom Turner
Penyebab : Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X.
Ciri-ciri : jenis
kelamin wanita, mengalami
ovariculardisgenesis (ovarium
tidak tumbuh) sehingga
mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak
tumbuh.
4. Sindrom Edwards
Penyebab : Sindrom Edward
adalah sindrom yang
terjadi karena
kelebihan kromosom
ke-18 (trisomi 18)
ketika terjadi pembuahan.Sindrom
ini biasanya terjadi
sebanyak 1 dari
3.000 bayi baru
lahir.
ciri-ciri : kepala kecil, telinga
terletak lebih
rendah, celah bibir/
celah langit-langit,
tidak memiliki ibu jari
tangan, clubfeet, diantara jari tangan
terdapat selaput,
kelainan jantung &
kelainan saluran
kemih-kelamin.Para
penderitanya jarang bertahan sampai
lebih dari beberapa
bulan dan
keterbelakangan
mental yg terjadi
sangat berat.
5. Sindrom Patau
Penyebab : Sindrom ini
terjadi jika pasien memiliki
lebih satu kromosom pada
pasangan kromosom ke-13
karena tidak terjadinya
persilangan antara kromosom saat proses meiosis. Beberapa
pula disebabkan oleh
translokasi Robertsonian.
Lebih satu kromosom pada
kromosom yang ke-13
mengganggu pertumbuhan normal bayi serta
menyebabkan munculnya
tanda-tanda Sindrom Patau.
Ciri-ciri : kepala kecil, mata kecil, tuli, polidaktili, rumbing celah-celah langit, dapat terjadi pada wanita atau pria, memiliki kelainan otak, jantung, ginjal, usus dan mengalami keterbelakangan mental.
6. Sindrom Jacobs
Penyebab :Sindrom Jacobs merupakan kelainan yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.
Ciri-ciri : laki-laki berperawakan tinggi, bertubuh normal, IQ di bawah normal (80-95), wajah menakutkan, agresif, dan berperilaku kasar.
7. Sindrom cri du chat
Penyebab :Sindrom tangisan kucing
disebabkan kelainan
kromosom tubuh (autosomal).
Kromosom nomor 5 yang
terlibat mengalami delesi
pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi
akibat mutasi. Suatu
mekanisme translokasi
genetik pada kromosom
orang tua saat pembelahan
sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat
translokasi ini, risiko
terjadinya kasus yang sama
pada kehamilan berikutnya
akan meningkat. Tidak
ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan
dengan sindrom ini. Diagnosis
kelainan ini dapat dilakukan
pada jaringan plasenta
(teknik chorionic villus
sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau
dengan cairan ketuban
(amnioncentesis) saat usia
kehamilan di atas 16 minggu .
Ciri-ciri : kepala kecil, leher pendek, hidung lebar, dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan mengalami keterbelakangan mental.
sumber:
http://pasekrenti.heck.in/macam-macam-sindrom-2.xhtml
Tidak ada komentar:
Posting Komentar